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11th of February 2019 10:12 PM Link
Ein weiteres Kind ist heute früh an Sanfilippo gestorben
😥 Emily hat den Kampf gegen das Sanfilippo-Monster an dem Tag ihres 11. Geburtstages verloren. Unsere Gedanken sind mit der Familie. Fly high Emily free of Sanfilippo.
#curesanfilippo
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11th of February 2019 09:07 PM Link
Dieser Artikel fasst aktuelle Erkenntnisse über Verhaltens- und Schlafstörungen bei MPS-Erkrankungen und die Management-Ansätze zusammen, die von einer internationalen Expertengruppe präsentiert und diskutiert wurden.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719217303955?fbclid=IwAR3Gap7EScvP5VVqyHmN9T-6o9xgz3ZnZaj3k7ZVPtWe-Z8HnUPBgLOZ6EU
16th of January 2019 01:30 PM Link
Der letzte Tag von Februar ist der seltenste Tag im Jahr. Der 28. Februar ist der Tag der Seltenen Krankheiten (Rare Disease Day). Warum ist der Tag so wichtig?
- 4Mio. Betroffene allein in Deutschland
- 75% der seltenen Krankheiten betreffen Kinder
- jedes 25. Kind wird mit einer seltenen Krankheit geboren
- es gibt über 6.000 unterschiedliche Arten von seltenen Krankheiten
- für 95% der seltenen Krankheiten gibt es keine erfolgreiche Behandlungsmethode

Wir bemühen uns, damit der Prozentsatz kleiner wird. Viele Krankheiten haben ähnlichen Hintergrund, so dass eine erfolgreiche Methode für eine Krankheit ggf. auf eine andere übertragen werden kann.

Care for rare!
#RareDiseaseDay #CureSanfilippo #CareForRare #SanfilippoInitiative
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25th of December 2018 09:27 AM Link
Frohe Weihnachtszeit mit Familie und Freunden. Wir haben nur einen Wunsch - eine Heilung für Sanfilippo Kinder!
#curesanfilippo
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21st of December 2018 09:29 PM
Wir möchten uns an dieser Stelle bei Ingo Schneider bedanken - einen lieben Kollegen, der sich für sein Geburtstag nichts anderes wünschte als eine Spende für die Sanfilippo Kinder. Herzlichen Dank an Ingo und seine Gäste!!!
12th of December 2018 07:18 PM Link
Frohe Weihnachten!!!!
Weltweit vereinen sich gemeinnützige Organisationen, getrieben von Familien, die versuchen Sanfilippo Kinder zu retten. Alle haben nur einen Wunsch - eine Heilung für Sanfilippo.
#curesanfilippo
7th of December 2018 02:42 PM Link
Familien auf der ganzen Welt kämpfen um die Zukunft der Sanfilippo Kinder. Auch nach dem Tod eigener Kinder kämpfen sie weiter um die Anderen und um die, die noch nicht geboren sind, weil sie wissen, wie wichtig es ist, auf eine seltene Krankheit wie Sanfilippo aufmerksam zu machen und Gelder für das Vorantreiben der Forschungsarbeit zu sammeln.
#curesanfilippo
7th of December 2018 02:31 PM Link
Ein weiteres Kind Oliver starb an Folgen von Sanfilippo und ist jetzt mit seiner Schwester Waverly im Himmel. Unser aufrichtiges Beileid und viel Kraft für die Familie, die beide Kinder an Sanfilippo verlor.

Seit dem 22.11. (Thanksgiving in USA) sind sechs Sanfilippo Kinder verstorben.

Fly high Oliver and all the little angels, free of Sanfilippo.
#curesanfilippo
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18th of November 2018 09:08 PM Link
Übrigens, die Aktion ist dauerhaft (d.h. nicht nur an die Cyber-Woche gebunden). Ihr könnt den Link für jeden Einkauf nutzen. Danke!

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18th of November 2018 09:06 PM Link
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19th of August 2018 07:14 PM Link
Die Firma SOBI begann mit dem Testen einer neuen Enzymtherapie für MPSIIIA Patienten. Alle Details (inklusive Aufnahmekriterien) findet ihr auf der Internetseite clinicaltrials.gov: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03423186?cond=MPSIIIA+-+Mucopolysaccharidosis+Type+IIIA&rank=4
Die Therapie wird in folgenden Ländern getestet:
United States, California
Childrens's Hospital and Research Center Recruiting
Oakland, California, United States, 94609
Contact: Paul Harmatz, MD
United States, North Carolina
University of North Carolina Hospitals Not yet recruiting
Chapel Hill, North Carolina, United States, 27599
Contact: Joseph Muenzer, MD
Turkey
Gazi University Hospital Not yet recruiting
Ankara, Turkey
Contact: Fatih Ezgu, MD

Der erste Patient hat das Enzym in dem Krankenhaus in Oakland, Kalifornien erhalten, berichtete Dr. Paul Harmatz (UCSF Benioff Children's Hospital in Oakland California).
https://www.sobi.com/en/investors/first-patient-dosed-phase-12-study-evaluating-sobi003-treatment-mucopolysaccharidosis
18th of August 2018 08:03 PM Link
Jayden i Brooklyn, J&B, ein unzertrennliches Geschwisterpaar das durch die Krankheit getrennt und vor Kurzem wieder im Himmel vereint wurde. Die Mutter von J&B beschreibt die Erinnerung an ihre Kinder in sehr schönen Worten.
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18th of August 2018 02:04 PM Link
Wir laden alle Geschwister von Sanfilippo Kinder ein, die Internetseite "The Blair Connection" zu besuchen. Die Seite wurde von Grey Chapin, der kleinen Schwester von Blair erstellt. Blair ist leider im April 2017 an Folgen von Sanfilippo Syndrom verstorben.

Die Geschwister von unheilbar kranken Kinder haben ein schweres Leben. Die Internetseite bietet eine Austauschplattform an. Außerdem macht Grey Chapin durch die Seite aufmerksam, dass sich viele anderen Familien in solch eine Situation befinden und deren Geschichten können für uns alle eine Inspiration sein.
#TheBlairConnection #CureSanfilippo
https://www.theblairconnection.org
13th of August 2018 07:34 PM
Die US Forscher haben u.a. auf der diesjährigen Internationalen MPS Konferenz die Untersuchungsergebnisse von einer ketogenen Diät präsentiert, die bei MPSIIIB Mäusen angewandt wurde. Die Mäuse hatten eine geringere Anzahl von dysregulierten Stoffwechselprodukten. Gleichzeitig aber, verglichen mit Mäusen auf einer normalen Diät, wiesen sie mehr Heparansuflat auf. Obwohl die Erwartungen an die ketogene Diät nicht erfüllt wurden, könnten weitere Untersuchungen wichtige Stoffwechselprozesse erklären. Eine Antwort auf die Frage, ob eine ketogene Diät den MPS Patienten helfen kann, ist nach wie vor unklar. Anbei eine Zusammenfassung der Arbeit.

Effects of ketogenic diet on lysosomal storage and CNS
metabolism in MPS IIIB mice

Coy D. Heldermon, Kimberly Hawkins, Joseph DeCosmo, Alexander McNally, Lingbao Ai1, Priya Shil

Medicine, University of Florida, Gainesville, Florida, United
States, Lacerta Therapeutics, Gainesville, Florida, United
States, Eastern Virginia Medical School, Norfolk, Virginia,
United States

Mucopolysaccharidosis IIIB (MPS IIIB) is a lysosomal storage
disease resulting from the deficiency of a-N-acetylglucosaminidase (NAGLU) which is necessary for heparan sulfate degradation. Deficiency of this enzyme results in loss of function of cells due to accumulation of heparan sulfate within lysosomes throughout the body, especially the CNS, resulting in severe neurological disorders and eventually death. Serum metabolomic impairments between MPS IIIB and WT mice and humans have been described; however, to our knowledge no research is available on metabolomic differences in the CNS of MPSIIIB mice. A ketogenic diet composed of a high fat, moderate protein and minimal carbohydrate content was given to assess effects on lysosomal storage and metabolomic dysfunction in the brain of MPSIIIB mice. In this study, 58 WT and MPS IIIB mice were grouped and given three separate diets upon date of weaning (21 days post birth) for eight weeks; a normal control mouse diet, a ketogenic control (KC) diet, and a true ketogenic diet. Mice were euthanized at 11 weeks, organs were assayed for heparin sulfate content and secondary enzyme elevations, and brains were collected and lyophilized for subsequent UHPLC-MS. We report for the first time that global metabolomics revealed profound metabolic differences between WT and MPS IIIB mouse brains as seen with principal-component analysis (PCA) and heatmap
analysis. MPS IIIB mice on a normal diet had 177 dysregulated metabolites of 3,748 total metabolites measured compared to WT mice on a normal diet, including increased 5-hydroxyindoleacetate (serotonin metabolite) and L-carnitine (energy production) and reduced N-acetylneuraminate (lipid glycosylation pathway) and imidazoleacetic acid ribotide (IAA-RP; putative neuromodulator) similar to serum reports. However, where reports in serum describe reductions of amino acids in MPS IIIB mice, we find increased cysteine, lysine, asparagine, and glycine levels in the brain of MPS IIIB mice compared to WT. A ketogenic diet corrected 34/177 dysregulated metabolites in MPS IIIB mice, including cysteine, glycine, IAA-RP, and carnitine. Surprisingly, despite correction of some metabolic changes, MPS IIIB mice on the ketogenic diet had increased heparan sulfate and other glycosaminoglycan (GAG) accumulation compared to MPSIIIB mice on a normal diet, as seen with liver and urine DMMB assays. Though no improvement in serum GAG were seen, the metabolic improvements seen with the ketogenic diet may warrant further study to better understand the contributions of the metabolic alterations in MPS IIIB. Still unanswered is whether a ketogenic diet will confer improved life span or behavioral symptoms.
7th of August 2018 09:31 PM Link
Leider ist die kleine Brooklyn "B" Boyce im Alter von zarten 9 Jahren letzte Nacht in USA gestorben. Unsere Gedanken sind bei der Familie, dessen Sohn Jayden ein Jahr zuvor ebenfalls an Sanfilippo starb.

Die Mama von Brooklyn und Jayden - Stefanie teilte die traurige Nachricht mit, indem sie ihre Freude über die kurze gemeinsame Zeit beschrieb, die sie und Brooklyn hatten:
“It has been my profound honor to watch Brooklyn take her first and her last breath. Mourning and sadness feel just as right as joy. Brooklyn, you have brought joy to our life and to every life that has ever been touched by yours. Even in your last few breaths you made me smile in my tears. May I always strive to live as beautifully as you have. See you soon, sweet girl. I will be looking for you, always.”

Alles Gut im Himmel, fly high Brooklyn!
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7th of August 2018 08:38 PM Link
Auf der Internationalen MPS Konferenz in San Diego (04-06.08.2018) hat die MPS Society eine Wand mit Fotos von Kindern vorbereitet, die nie aufgeben. Viele davon sind Sanfilippo Kinder. Dank des Engagements der betroffenen Familien und der Unterstützung vieler wunderbaren Menschen, ist es möglich weltweit, weitere Behandlungsmethoden und klinische Studien zu finanzieren.
Vielen Dank dafür! #NeverGivingUp #CureSanfilippo #MPS2018
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4th of August 2018 12:30 PM Link
Neue Information über Aufnahmemöglichkeiten in eine klinische Studie - Gentherapie von Lysogen, insbesondere interessant für MPSIIIA Kinder:

Lysogen veröffentlichte Detailinformationen zur Aufnahme in eine klinische Studie, Gentherapie für MPSIIIA:
https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03612869?term=lysogene&cond=mps&rank=1
Unten findet ihr die Liste der Einschluss- (inclusion criteria) und Ausschlusskriterien (exclusion criteria):

Inclusion Criteria:
Documented MPS IIIA diagnosis based on genotyping confirming the SGSH gene mutations
Cognitive DQ score on BSID-III: 50% and above

Exclusion Criteria:
Homozygous for the S298P mutation or non-classical severe form of MPS IIIA, based on investigator's judgement.
Participation in another gene or cell therapy clinical trial.
Past use of SGSH enzyme replacement therapy for a period exceeding 3 months. A washout period of at least 2 months is required prior to screening.
Current participation in a clinical trial of another investigational medicinal product.
History of bleeding disorder or current use of medications that, in the opinion of the investigator, place them at risk of bleeding following surgery.
Any condition that would contraindicate treatment with immunosuppressants such as tacrolimus, mycophenolate mofetil or steroids.

Die Aufnahme und die Therapie wird in folgenden Krankenhäusern durchgeführt:

United States, California
CHOC Children's Not yet recruiting
Orange, California, United States, 92868
Contact: Nina Movsesyan nmovsesyan@choc.org
Principal Investigator: Raymond Wang, MD
United States, Minnesota
University of Minnesota Not yet recruiting
Minneapolis, Minnesota, United States, 55455
Contact: Brenda Diethelm-Okita, MPA 612-625-1594 dieth001@umn.edu
Principal Investigator: Chester Whitley, MD
United States, New York
Weill Cornell Medical College Not yet recruiting
New York, New York, United States, 10065-4897
Contact: Department of Genetic Medicine 646-962-2672 cora@med.cornell.edu
France
Armand Trousseau Public Hospital Not yet recruiting
Paris, France, 75012
Contact: Bénédicte Heron, MD benedicte.heron@aphp.fr
Principal Investigator: Bénédicte Heron, MD
Germany
University Medical Center Hamburg-Eppendorf
Hamburg, Germany, 20246
Netherlands
Amsterdam UMC Not yet recruiting
Amsterdam, Netherlands, 1000
Contact e.tump@amc.uva.nl
Principal Investigator: Frits Wijburg, MD

Für weitere Informationen zur Aufnahme in die Studie, können Lysogen als Sponsor der klinischen Studie (+33(0)141430390, patientadvocacy@lysogene.com) und das jeweilige Krankenhaus kontaktiert werden.
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31st of July 2018 07:41 PM Link
Eine kurze Zusammenfassung von Reader's Digest über den Kinder-Alzheimer, darunter MPS III, auch als Sanfilippo bezeichnet (nach dem Arzt Dr. Sanfilippo, der die Krankheit das erste Mal 1963 beschrieb)
https://www.rd.com/health/conditions/childhood-alzheimers/
24th of July 2018 07:29 PM Link
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24th of July 2018 07:26 PM Link
Ein weiteres Kind ist an Sanfilippo Syndrom gestorben. Lucas war 20 Jahre alt und hat tapfer gegen die Krankheit gekämpft. Wir sind in Gedanken mit seiner Familie in diesen schweren Momenten. Alles Gute für Dich Lucas im Himmel ohne das durch Sanfilippo-Syndrom verursachte Leiden. Fly high Lucas!
#LucasStrong
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