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12th of March 2019 11:00 PM Link
7th of March 2019 06:54 PM Link
Tag der seltenen Krankheiten findet jedes Jahr am letzten Tag von Februar statt und ist ein guter Anlass, um auf die Krankheiten aufmerksam zu machen, die einzeln zwar selten vorkommen, gemeinsam aber insgesamt ca. 6-8% der EU Bürger betreffen, 50% davon sind Kinder. Eine davon ist Sanfilippo, bislang tödlich, ohne eine zugelassenen Behandlungsmethode. Es gibt aber klinische Studien, die Hoffnung geben. Es ist ein Wettlauf gegen die Zeit. Die Sanfilippo Kinder brauchen dringend eine Heilung.
#RareDiseaseDay #OrphanetDeutschland #CureSanfilippo
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1st of March 2019 10:38 AM Link
Der Tag des Seltenen Erkrankungen in Hannover fand gestern statt - wir waren dabei! Es waren insgesamt 39 Organisationen vertreten! Vielen Dank an Orphanet Deutschland für die tolle Organisation.

Es gibt ca. 7000 seltene Krankheiten, 50% davon betreffen Kinder. Nur für 400 davon gibt es eine zugelassene Therapie.

Einzeln sind die Krankheiten selten, zusammen aber sind zwischen 6-8% EU Bürger davon betroffen. Daher ist es so wichtig, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu stärken.
#RareDiseaseDay #ShowYourRare #CureSanfilippo
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28th of February 2019 03:15 PM Link
Der Tag der Seltenen Krankheiten ist heute! Ein paar Fakten für Euch zur Erinnerung.

Die Zahlen

Eine Krankheit wird in Europa als selten definiert, wenn sie weniger als 1 zu 2.000 Menschen betrifft.
Eine Krankheit wird in den USA als selten definiert, wenn sie zu einem bestimmten Zeitpunkt weniger als 200.000 Amerikaner betrifft.
Eine seltene Krankheit kann nur eine Handvoll, dafür eine andere wiederum bis zu 245.000 Patienten in der Europäischen Union betreffen. In der EU sind bis zu 30 Millionen Menschen von einer der über 6000 seltenen Krankheiten betroffen.
80% der seltenen Krankheiten haben genetische Ursachen, die restlichen sind auf Infektionen (bakteriell oder viral), Allergien und andere Umweltursachen zurückzuführen.
50% der seltenen Krankheiten betreffen Kinder.

Merkmale von seltenen Krankheiten

Über 6000 seltene Krankheiten sind durch eine breite Vielfalt von Symptomen gekennzeichnet, die nicht nur von Krankheit zu Krankheit, sondern auch von Patient zu Patient mit der gleichen Krankheit variieren. Relativ allgemeine Symptome können die zugrundeliegenden seltenen Krankheiten verbergen, die zu Fehldiagnosen führen und die Behandlung verzögern. Die Lebensqualität der Patienten und der Familien ist durch den Verlust der Selbstständigkeit beeinträchtigt, der auf die chronischen, fortschreitenden, degenerativen und oft lebensbedrohlichen Aspekte der Krankheit zurückzuführen ist.
Bei den meisten seltenen Krankheiten gibt es keine zugelassene Behandlungsmethode, was nicht nur den vorzeitigen Tod der Patienten bedeutet, sondern keine Hoffnung für die Familie und Freunde gibt, und ihr Leiden erhöht.

Gängige Probleme

Der Mangel an wissenschaftlichem Wissen und qualitativ guten Informationen über die Krankheit führt häufig zu einer Verzögerung der Diagnose. Da eine Gesundheitsversorgung von guter Qualität notwendig ist, führt es in der Praxis zu Ungleichheiten und Zugangsschwierigkeiten bei der Behandlung. Die Tatsache hat hohe soziale und finanzielle Belastungen für die Patienten und deren Familien zufolge.
Wie bereits erwähnt, ist eine richtige Diagnose aufgrund der relativ allgemeinen Symptome erschwert. Eine eindeutige Diagnose einer seltenen Krankheit erfordert oft einer Durchführung von spezifischen Tests. Hinzu kommt, dass sich die Symptome bei gleicher Krankheit von Patient zu Patient unterscheiden können.
#RareDiseaseDay #SanfilippoInitiative #ShowYourRare!#ShowYouCare!
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21st of February 2019 08:40 AM Link
Sei heute online ab 15:45 live dabei: Strategietagung zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2019 bei den Vereinten Nationen, New York:
https://www.ngocommitteerarediseases.org/rare-disease-day-policy-event-at-the-united-nations/
Diese Veranstaltung wurde anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen 2019 (28. Februar) von EURORDIS - European Rare Diseases Organisation, Ågrenska (NRO-Ausschuss Mitgründer und Mitglieder) und Rare Diseases International (https://www.rarediseasesinternational.org) organisiert.

Über 30 Referenten werden Debatten darüber führen, wie seltene Erkrankungen als eine globale gesundheitspolitische Priorität innerhalb der Vereinten Nationen gefördert werden können. Sie repräsentieren Länder und Regionen aus der ganzen Welt.

Die Veranstaltung führt 100 Teilnehmer der internationalen NRO-Gemeinschaft zusammen: UN-Agenturen, nationale Regierungen sowie akademische und Forschungsinstitute.

Während der Veranstaltung wird der NRO-Ausschuss für seltene Erkrankungen einen Aufruf starten für:

1. Die Aufnahme seltener Erkrankungen in die bevorstehende Grundsatzerklärung zur UN-Politik für die universelle Grundversorgung (UHC - universal health coverage), die auf dem ersten hochrangigen Treffen der UN über UHC während der UN-Hauptversammlung im September 2019 verabschiedet werden soll.

2. Eine UN-Resolution über seltene Erkrankungen

Mehr dazu findet ihr unter:
https://www.eurordis.org/de/news/seien-sie-morgen-online-dabei-strategietagung-zum-tag-der-seltenen-erkrankungen-2019-bei-den-vereinten-nationen-new-york
21st of February 2019 08:05 AM Link
Seit 2008 vereinen sich IMMER AM LETZTEN TAG IM FEBRUAR Menschen auf der ganzen Welt, um gemeinsam auf Anliegen und Probleme der "Waisen der Medizin" aufmerksam zu machen. Der Rare Disease Day ist zu einer weltweiten Bewegung geworden.

Auch in Deutschland organisieren am und um den letzten Tag im Februar Mitglieder von ACHSE, andere Betroffene und ihre Angehörigen sowie engagierte Unterstützer aus Medizin, Wissenschaft und Therapie Aktionen von ganz unterschiedlichem Format - medizinische Fachtagungen, bunte Kulturabende und öffentlichkeitswirksame Infoveranstaltungen etc. ACHSE koordiniert und bewirbt die Aktionen und steht bei der Organisation mit Rat und Tat zur Seite.

Anbei der Überblick für das Jahr 2019:
https://achse-online.de/de/was_tut_ACHSE/tag_der_seltenen/Staedteaktionen_Tag_der_Seltenen_Erkrankungen_2019.php
19th of February 2019 08:10 AM Link
Team Sanfilippo TSF INC www.teamsanfilippo.org bereitet zusammen mit Bioblast eine klinische Forschung zu der Wirksamkeit von Trehalose in Behandlung von MPSIII.

Trehalose ist ein Proteinstabilisator, der auch die Autophagie aktiviert und kann die Blut-Hirn-Schranke durch das geringe Molekulargewicht überschreiten. Damit bietet Trehalose einen Schutz vor pathologischen Prozesse in Zellen.

Anbei der Link zum Artikel mit der Bekanntgabe: https://bit.ly/2tszNiQ
18th of February 2019 08:00 AM Link
Lysogene und Sarepta Therapeutics begannen klinische Studie einer Gentherapie für MPSIIIA. Dem ersten Patienten wurde der Vektor der Gentherapie (LYS-SAF302) direkt ins Gehirn durch den Schädel verabreicht.

Die klinische Studie wird 20 Patienten umfassen.

Weitere Informationen mit der Liste der Krankenhäuser, wo die Patienten rekrutiert werden und der Kontaktpersonen, die für die Studie in dem jeweiligen Krankenhaus verantwortlich ist (sog. Principal Investigator) findet ihr hier: https://bit.ly/2V3bjsj
Anbei der Link zu einem Artikel über die Studie: https://bit.ly/2GNQfSs
17th of February 2019 01:34 PM Link
Sanfilippo ist eine progressive, neurodegenerative lysosomale Stoffwechselstörung, für die es derzeit keine wirksame Therapie gibt. Obwohl sich zahlreiche potenzielle Therapien in Entwicklung befinden, bestehen bei der Durchführung einer klinischen Forschung mehrere Herausforderungen. In dem Artikel werden Empfehlungen für die klinische Forschung im Bereich MPS III beschrieben, einschließlich der Auswahl von Ergebnismessungen und Studienendpunkten, um die Qualität und Wirkung der Forschung zu verbessern.

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-017-0675-4?fbclid=IwAR2coyy2UvkGC5vcBttT6K1HRumrLd92_biDmljInLnJGB3wjouEeOSERHE
11th of February 2019 10:12 PM Link
Ein weiteres Kind ist heute früh an Sanfilippo gestorben
😥 Emily hat den Kampf gegen das Sanfilippo-Monster an dem Tag ihres 11. Geburtstages verloren. Unsere Gedanken sind mit der Familie. Fly high Emily free of Sanfilippo.
#curesanfilippo
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11th of February 2019 09:07 PM Link
Dieser Artikel fasst aktuelle Erkenntnisse über Verhaltens- und Schlafstörungen bei MPS-Erkrankungen und die Management-Ansätze zusammen, die von einer internationalen Expertengruppe präsentiert und diskutiert wurden.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719217303955?fbclid=IwAR3Gap7EScvP5VVqyHmN9T-6o9xgz3ZnZaj3k7ZVPtWe-Z8HnUPBgLOZ6EU
16th of January 2019 01:30 PM Link
Der letzte Tag von Februar ist der seltenste Tag im Jahr. Der 28. Februar ist der Tag der Seltenen Krankheiten (Rare Disease Day). Warum ist der Tag so wichtig?
- 4Mio. Betroffene allein in Deutschland
- 75% der seltenen Krankheiten betreffen Kinder
- jedes 25. Kind wird mit einer seltenen Krankheit geboren
- es gibt über 6.000 unterschiedliche Arten von seltenen Krankheiten
- für 95% der seltenen Krankheiten gibt es keine erfolgreiche Behandlungsmethode

Wir bemühen uns, damit der Prozentsatz kleiner wird. Viele Krankheiten haben ähnlichen Hintergrund, so dass eine erfolgreiche Methode für eine Krankheit ggf. auf eine andere übertragen werden kann.

Care for rare!
#RareDiseaseDay #CureSanfilippo #CareForRare #SanfilippoInitiative
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25th of December 2018 09:27 AM Link
Frohe Weihnachtszeit mit Familie und Freunden. Wir haben nur einen Wunsch - eine Heilung für Sanfilippo Kinder!
#curesanfilippo
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21st of December 2018 09:29 PM
Wir möchten uns an dieser Stelle bei Ingo Schneider bedanken - einen lieben Kollegen, der sich für sein Geburtstag nichts anderes wünschte als eine Spende für die Sanfilippo Kinder. Herzlichen Dank an Ingo und seine Gäste!!!
12th of December 2018 07:18 PM Link
Frohe Weihnachten!!!!
Weltweit vereinen sich gemeinnützige Organisationen, getrieben von Familien, die versuchen Sanfilippo Kinder zu retten. Alle haben nur einen Wunsch - eine Heilung für Sanfilippo.
#curesanfilippo
7th of December 2018 02:42 PM Link
Familien auf der ganzen Welt kämpfen um die Zukunft der Sanfilippo Kinder. Auch nach dem Tod eigener Kinder kämpfen sie weiter um die Anderen und um die, die noch nicht geboren sind, weil sie wissen, wie wichtig es ist, auf eine seltene Krankheit wie Sanfilippo aufmerksam zu machen und Gelder für das Vorantreiben der Forschungsarbeit zu sammeln.
#curesanfilippo
7th of December 2018 02:31 PM Link
Ein weiteres Kind Oliver starb an Folgen von Sanfilippo und ist jetzt mit seiner Schwester Waverly im Himmel. Unser aufrichtiges Beileid und viel Kraft für die Familie, die beide Kinder an Sanfilippo verlor.

Seit dem 22.11. (Thanksgiving in USA) sind sechs Sanfilippo Kinder verstorben.

Fly high Oliver and all the little angels, free of Sanfilippo.
#curesanfilippo
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18th of November 2018 09:08 PM Link
Übrigens, die Aktion ist dauerhaft (d.h. nicht nur an die Cyber-Woche gebunden). Ihr könnt den Link für jeden Einkauf nutzen. Danke!

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18th of November 2018 09:06 PM Link
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Bitte nutzt beim Einkaufen Amazon Smile und unterstützt die Sanfilippo Initiative. Besten Dank!!!

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17th of November 2018 08:44 PM Link
Anbei eine Studie der University College Dublin School of Nursing, Midwifery and Health Systems und All-Ireland Institute of Hospice and Palliative Care, in der 8 Eltern von Kindern im Alter von 6 Monaten bis 22 Jahren mit MPS befragt wurden, um ein besseres Verständnis für die Erfahrungen der betroffenen Familien zu gewinnen.

Die Kinder hatten MPS I (Hurler Syndrom, Scheie Syndrom), MPS II (Hunter Syndrom), MPS III (Sanfilippo Syndrom) or MPS VI (Maroteaux-Lamy Syndrom).

Die Studie ist ein Versuch, den Patienten und deren Familien eine Stimme zu geben und damit ihr Leben für ein breiteres Publikum verständlicher zu machen.

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